1.包括基礎(chǔ)理論篇、遺傳咨詢篇、臨床診療篇、案例分析篇4篇，共8章，內(nèi)容有：腫瘤遺傳學(xué)基礎(chǔ)、檢測策略和研究方法、腫瘤遺傳咨詢概述、婦科腫瘤遺傳咨詢內(nèi)容、常見婦科腫瘤相關(guān)遺傳性綜合征的遺傳咨詢要點、遺傳性婦科腫瘤致病基因攜帶者的臨床管理、婦科腫瘤個體化治療、婦科腫瘤臨床試驗。 2.包含100余幅臨床圖片，內(nèi)容豐富，指導(dǎo)性強。

2.包含100余幅臨床檢測應(yīng)用圖片，內(nèi)容豐富，指導(dǎo)性強。]]>

基礎(chǔ)理論篇

第一章 腫瘤遺傳學(xué)基礎(chǔ) / 2

第一節(jié) 腫瘤與遺傳學(xué)概述 / 2

第二節(jié) 腫瘤與表觀遺傳學(xué)概述 /13

第三節(jié) 臨床遺傳學(xué)與基因組學(xué)概述 /28

第四節(jié) 遺傳性腫瘤的基本特征 /30

第二章 遺傳性腫瘤學(xué)檢測技術(shù) /32

第一節(jié) 組織病理學(xué)診斷 /32

第二節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù) /37

第三節(jié) 分子遺傳學(xué)技術(shù) /41

第三章 遺傳性腫瘤的診斷技術(shù)與結(jié)果解讀 /60

第一節(jié) 基因檢測內(nèi)容的選擇 /60

第二節(jié) 胚系序列變異的致病性分類與解讀 /69

第三節(jié) 腫瘤基因檢測數(shù)據(jù)解讀及應(yīng)用 /78

第四節(jié) 基因檢測中意外發(fā)現(xiàn)的解讀 /89

遺傳咨詢篇

第四章 婦科腫瘤遺傳咨詢概述 /96

第一節(jié) 婦科腫瘤遺傳咨詢發(fā)展史和現(xiàn)狀 /96

第二節(jié) 腫瘤遺傳咨詢模式 / 102

第三節(jié) 婦科腫瘤遺傳咨詢門診 / 105

第四節(jié) 腫瘤遺傳咨詢流程與原則 / 112

第五節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的相關(guān)倫理和法律問題 / 121

第五章 腫瘤遺傳咨詢技巧 / 128

第一節(jié) 病史采集和家系圖譜的繪制 / 128

第二節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的工具、網(wǎng)站和數(shù)據(jù)庫 / 134

第三節(jié) 腫瘤遺傳風(fēng)險評估 / 143

第四節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的核心咨詢技能與交流技巧 / 152

第六章 攜帶婦科腫瘤易感基因胚系變異個體的管理/ 158

第一節(jié) 遺傳性婦科腫瘤的篩查 / 158

第二節(jié) 婦科腫瘤易感基因胚系變異個體的腫瘤預(yù)防 / 166

第三節(jié) 遺傳性腫瘤綜合征的生殖預(yù)防 / 182

第七章 常見婦科腫瘤綜合征及其相關(guān)疾病的遺傳咨詢要點 / 190

第一節(jié) 遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征 / 190

第二節(jié) 林奇綜合征 / 196

第三節(jié) 黑斑息肉綜合征 / 205

第四節(jié) Cowden 綜合征 / 210

第五節(jié) DICER1 綜合征 / 213

第六節(jié) 卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌 / 220

第七節(jié) 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病 / 223

第八節(jié)　 遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌綜合征遺傳咨詢要點 / 228

臨床診療篇

第八章 婦科腫瘤個體化治療 / 234

第一節(jié) 腫瘤驅(qū)動基因識別與精準(zhǔn)診療 / 234

第二節(jié) 靶向腫瘤微環(huán)境的治療新策略 / 249

第三節(jié) 藥物基因組學(xué)對個體化用藥的指導(dǎo)作用 / 257

第四節(jié) 功能性診斷技術(shù)在藥物有效性評估中的應(yīng)用 / 264

第五節(jié) 類器官在婦科腫瘤領(lǐng)域中的臨床應(yīng)用 / 270

第六節(jié) 遺傳性卵巢腫瘤的診治 / 275

第七節(jié) 遺傳性子宮內(nèi)膜癌的診治 / 281

第八節(jié) 遺傳性宮頸癌的診治 / 283

第九章 婦科腫瘤臨床試驗 / 289

第一節(jié) 臨床試驗概述 / 289

第二節(jié) 經(jīng)典婦科腫瘤臨床試驗設(shè)計解讀 / 297

第三節(jié) 創(chuàng)新藥物早期臨床研究在婦科腫瘤中的應(yīng)用 / 311

第四節(jié) 婦科腫瘤IIT 研究的設(shè)計與實施 / 320

病例分析篇

病案實例一　生殖與生命的抉擇：HBOCS 遺傳咨詢實例 / 326

病案實例二　Peutz‐Jeghers 綜合征之多學(xué)科遺傳咨詢實例 / 331

病案實例三　 遺傳性卵巢癌鉑耐藥和PARP 抑制劑耐藥后精準(zhǔn)治療病例 / 338

病案實例四　BRCA 相關(guān)HBOCS 漏診病例/ 345

病案實例五　降低風(fēng)險的附件切除術(shù)后卵巢癌病例 / 351

病案實例六　 BRCA 為臨床意義未明變異（VUS）的復(fù)發(fā)卵巢癌病例 / 356

病案實例七　林奇綜合征之子宮內(nèi)膜癌病例 / 362

病案實例八　BRCA 基因致病變異乳腺癌病例 / 368

病案實例九　卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌病例 / 373

病案實例十　雙胚系突變的卵巢囊腫咨詢病例 / 379